벨로레(Vellore)에 있는 기독교 의과대학(CMC)의 줄기세포 연구 센터(Centre for Stem Cell Research, CSCR)의 과학자들은 인도 의학계의 획기적인 성과로, 중증 A형 혈우병에 대한 최초의 인간 유전자 치료법을 성공적으로 개발하고 투여했습니다. 렌티바이러스 벡터를 활용한 이 혁신적인 치료법은 22세에서 41세 사이의 참가자 5명을 대상으로 한 단일 기관 연구에서 놀라운 결과를 보여주었습니다.
새로 개발된 유전자 치료제는 A형 혈우병에 대한 잠재적인 치료 솔루션을 제공합니다. 여기에는 Factor VIII 유전자의 기능적 사본을 운반하는 렌티바이러스 벡터로 환자 자신의 조혈모세포(HSC)를 변형하는 것이 포함됩니다. 이러한 유전자 조작 HSC는 환자의 혈류에 다시 주입되어 VIII 인자를 생산할 수 있는 혈액 세포로 분화합니다.
A형 혈우병은 희귀하지만 쇠약해지는 유전 질환으로, 응고 인자 VIII의 결핍을 특징으로 합니다.
이러한 결핍은 경미한 부상으로 인한 출혈 증상도 장기화로 이어지며 영향을 받는 사람들의 삶의 질에 상당한 영향을 미칩니다. 인도는 전 세계 혈우병 사례에서 차지하는 비중이 상대적으로 작지만, 전 세계에서 두 번째로 높은 혈우병 부담을 안고 있으며, 약 136,000명이 혈우병을 앓고 있는 것으로 추정됩니다.
A형 혈우병에 대한 전통적인 치료법은 주로 혈전을 강화하고 출혈을 줄이기 위해 사용되는 VIII 인자와 혈전 보존 약물을 자주 주입하는 것입니다. 이것은 종종 비용이 많이 들고 불편한 접근 방식입니다. 이 방법은 정기적인 병원 방문이 필요하고 부작용의 위험이 있으며 바늘 공포증이 생길 수 있는 환자, 특히 어린이에게 어려울 수 있습니다. 더욱이, 이 치료 요법을 장기간 고수하는 것은 부담스러울 수 있습니다.
임상시험 결과
올해 초에 실시된 이 임상시험에는 21세에서 45세 사이의 중증 A형 혈우병을 앓고 있는 5명의 참가자가 등록되어 있었습니다. 권위 있는 「뉴잉글랜드 의학지」(New England Journal of Medicine)에 발표된 그 결과는 매우 고무적이다. 참가자 5명 모두 출혈 빈도가 현저히 감소했으며, 일부는 연간 출혈률이 0이라고 보고했습니다. 또한, 이 치료법은 Factor VIII의 지속적인 생산으로 이어져 빈번한 주입의 필요성을 제거했습니다.
장기적인 효능 및 안전성
연구진은 치료 후 6개월 동안 참가자를 모니터링하고 Factor VIII 활성 수준과 말초 혈액의 벡터 복제 수 사이에 강한 상관관계가 있음을 관찰했습니다. 이 발견은 유전자 치료의 장기적인 효능과 안전성을 시사합니다. 연구팀은 이 획기적인 치료법이 A형 혈우병 환자의 삶을 변화시킬 수 있는 잠재력에 대해 낙관적이다.
미래를 위한 희망의 등불
이 선구적인 성과는 유전자 치료 분야에서 중요한 이정표를 나타낼 뿐만 아니라 인도와 전 세계의 A형 혈우병 환자들에게 희망을 제공합니다. 기존 치료법의 한계를 해결함으로써 이 혁신적인 접근 방식은 이 쇠약해지는 장애에 대한 지속적이고 효과적인 솔루션을 제공할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.
