필라델피아 어린이 병원에서 제공 한이 사진은 2025 년 4 월 병원에서 실험 유전자 편집 치료의 후속 용량 후 KJ Muldoon을 보여줍니다.클로이 도슨/AP 통신
희귀하고 위험한 유전 질환으로 태어난 아기가 실험 유전자 편집 치료를받은 후 자라지 않고 번성하고 있습니다.
연구원들은 새로운 연구 에서이 사건을 설명했으며, 그의 유전자 코드에서 영향을받는 영아의 절반을 죽이는 작지만 비판적인 오류를 고치려는 맞춤형 요법으로 성공적으로 치료를받은 최초의 사람이라고 설명했다. 비슷한 개인화 된 치료가 다른 사람들에게 이용할 수 있기까지는 시간이 오래 걸릴 수 있지만, 의사들은 언젠가 유전자 의학이 너무 드물기 때문에 유전 의학이 발전 했음에도 불구하고 기술이 언젠가 도울 수 있기를 희망합니다.
뉴 잉글랜드 의학에서 목요일에 발표 된 연구를 공동 저술 한 펜실베이니아 대학교 유전자 편집 전문가 인 키란 무소 루 (Kiran Musunuru) 박사는“이것은 현재 결정적인 치료법이없는 다양한 희귀 유전 적 장애를 치료하기위한 유전자 편집 요법의 첫 단계이다.
펜실베이니아 주 클리프 턴 하이츠 (Clifton Heights)의 KJ Muldoon, 펜실베니아는 전 세계적으로 3 억 5 천만 명의 사람들 중 한 명이며, 대부분은 유전 적입니다. 그는 일부 전문가들이 백만 명의 아기 중 1 명에 영향을 미치는 것으로 추정되는 CPS1 결핍으로 출생 직후 진단을 받았습니다. 그 영아는 신체에서 암모니아를 제거하는 데 필요한 효소가 없으므로 혈액에 쌓여 독성이 생길 수 있습니다. 간 이식은 일부에게는 옵션입니다.
KJ의 확률을 알고, 부모 인 Kyle과 Nicole Muldoon은 34 명 모두가 그를 잃을 수 있다고 걱정했습니다.
Nicole은“우리는 모든 옵션의 무게를 측정하고, 침습적이거나 이전에 한 적이없는 간 이식에 대한 모든 질문을했습니다.
“우리는기도하고, 사람들과 이야기하고, 정보를 수집했으며, 결국 이것이 우리가 갈 길이라고 결정했습니다.”라고 남편은 덧붙였습니다.
6 개월 안에 Philadelphia와 Penn Medicine의 어린이 병원 팀은 파트너와 함께 KJ의 결함이있는 유전자를 교정하도록 설계된 치료법을 만들었습니다. 그들은 2020 년에 노벨상을 수상한 유전자 편집 도구 인 CRISPR을 사용했습니다. 첫 번째 CRISPR 접근 방식과 같이 DNA 가닥을 자르는 대신, 의사들은 돌연변이 된 DNA“문자”(기본이라고도하는 문자”를 올바른 유형으로 뒤집는 기술을 사용했습니다. “기본 편집”으로 알려진 의도하지 않은 유전 적 변화의 위험이 줄어 듭니다.
이 연구에 관여하지 않은 멤피스의 세인트 주드 어린이 연구 병원의 유전자 치료 연구원 인 Senthil Bhoopalan 은이 팀이 치료법을 신속하게 만들었다 고 말했다. “이것은 실제로 그러한 접근 방식의 속도와 벤치 마크를 설정합니다.”
2 월에 KJ는 유전자 편집 요법에 대한 첫 IV 주입을 받았으며, 간 세포에 의해 취해진 지질 나노 입자라고 불리는 작은 지방 방울을 통해 전달되었습니다.
그 방은 그날 흥분을 느끼면서“그는 모든 것을 잤다”고 연구 저자 박사는 Chop의 유전자 치료 전문가 인 Rebecca Ahrens-Nicklas 박사가 회상했다.
3 월과 4 월에 추적 용량 이후, KJ는 더 정상적으로 먹을 수 있었고 감기와 같은 질병에서 잘 회복되어 신체를 긴장시키고 CPS1의 증상을 악화시킬 수 있습니다. 9 1/2 개월 된 나이는 약물 치료가 적습니다.
그의 가난한 예후를 고려할 때,“우리는 그가 작은 파도 나 롤오버처럼 만나는 가장 작은 이정표조차도 우리에게 큰 순간이라고 말했다.
그럼에도 불구하고 연구원들은 몇 개월 밖에되지 않았다고 경고합니다. 그들은 몇 년 동안 그를 지켜봐야합니다.
Ahrens-Nicklas는“우리는 여전히이 약물이 KJ에 대해 무엇을했는지 이해하는 초기 단계에 있습니다. “하지만 매일, 그는 우리에게 그가 성장하고 번성하고 있다는 신호를 보여주고 있습니다.”
연구원들은 KJ로부터 배우는 것이 다른 희귀 질병 환자에게 도움이되기를 희망합니다.
발달하기에 매우 비쌀 수있는 유전자 요법은 일반적으로 간단한 재정적 이유로 부분적으로 더 일반적인 장애를 목표로합니다. 더 많은 환자는 잠재적으로 더 많은 판매를 의미하며, 이는 개발 비용을 지불하고 더 많은 이익을 창출하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 미국 식품의 약국 (US Food and Drug Administration)이 승인 한 최초의 CRISPR 요법은 전 세계 수백만 명의 사람들에게 영향을 미치는 고통스러운 혈액 장애인 겸상 적혈구 질환을 치료합니다.
Musunuru는 국립 보건원 (National Institutes of Health)이 부분적으로 자금을 지원하는 그의 팀의 작업은 맞춤형 치료를 만드는 것이 엄청나게 비싸지 않아도된다고 밝혔다. 그는 평균 간 이식 및 관련 치료를 위해 80 만 달러 이상의 비용이 “멀지 않았다”고 말했다.
Musunuru는“이러한 요법을 만들고 시간이 더욱 단축되는 데 점점 더 좋아지면서 규모의 경제가 시작될 것이며 비용이 내릴 것으로 예상 할 것입니다.
Bhoopalan은 과학자들은 또한 맞춤형 요법을 만들 때마다 모든 초기 작업을 다시 할 필요가 없다고 말했다.이 연구는 다른 희귀 한 조건을 치료하기위한“단계를 설정한다”고 말했다.
이 연구에 관여하지 않은 마이애미 대학교의 신경과 교수 인 카를로스 모라스 (Carlos Moraes)는 이와 같은 연구가 더 많은 발전의 문을 열었다 고 말했다.
“누군가가 이와 같은 획기적인 발전을 겪으면 다른 팀이 수업을 적용하고 앞으로 나아가는 데 시간이 걸리지 않을 것이라고 그는 말했다. “장벽이 있지만 앞으로 5 ~ 10 년 안에 교차 할 것으로 예상합니다. 그러면 전체 필드는 우리가 거의 준비가되어 있기 때문에 블록으로 움직일 것입니다.”
